Engelli Bebek Doğumlarında Yeni Gen Keşfedildi

Anne rahmindeki embriyonik gelişimde rol oynayan anahtar bir gen keşfedildi. Bulgulara göre gen, bazı bebeklerin neden anormal fiziksel özelliklerle (sakatlık) doğduğunu veya bazı yetişkinlerin neden kanser gibi hastalıklardan muzdarip olduğunu açıklayabilir.

İnsan embriyoları, rahimdeki bir dizi karmaşık hücresel süreçten sonra gelişir. Eller ve ayaklar, baş, saç, gözler ve daha birçok organ bu süreçlerin sonucudur. Anne rahmindeki bu heyecan verici gelişim aşamaları üzerine yapılan yeni bir araştırma, engelli bebeklerin veya fiziksel anormalliklerin doğumlarının nedenlerine ve yetişkinlikte yaşayabilecekleri kanser gibi büyük hastalıkların nedenlerine ışık tutmaya yardımcı olabilecek genleri ortaya çıkardı.

Bir embriyonun gelişmesini sağlayan hücresel süreçlerdeki kimyasal reaksiyonlara "sinyal yolları" denir. Bu sinyal yolları, embriyonik hücrelerdeki molekülleri aktive eder ve embriyonun gelişmesine izin verir. Birçok organ ve uzuv gelişimini destekleyen birçok sinyal yolu vardır ve bunlardan en önemlisi embriyonik gelişimin ana düzenleyicisi olan "kirpi yolu" olarak adlandırılır.

Keşfedilen Gen İlgi Uyandırıyor

Keşfedilmesinden sonra Cnpy4 olarak adlandırılan söz konusu genin, yukarıda bahsedilen sinyal yollarından biri olan Hedgegog yolu aracılığıyla hücre gelişiminde rol oynadığı söyleniyor. Hedgegog yolu, anne rahminde bir insan embriyosunun gelişmesiyle başlar ve insan yetişkinliğinde doğumdan sonra buna eşlik eder.

Çalışmayı organize eden bilim adamları, fare embriyolarında Cnpy4 genini in vitro mutasyona uğratarak, fazladan el ve ayak parmaklarıyla doğduklarını gözlemlediler. Aslında, bazı genç farelerin omurgalarında ve kaburgalarında fiziksel anormallikler tespit edildi.

Sonuçlar Dikkat Çekici

ABD, Los Angeles'taki Cedars-Sinai Araştırma Merkezi'nde yürütülen araştırma, bebeklerde kanseri daha doğmadan veya yetişkinliğe erişmeden önlemenin olası bir yolunu gösteriyor. Ancak Cnpy4 adlı bir gen yeni keşfedildiği için, kansere veya vücutta anormalliklere neden olan parçalar değiştirildiğinde ne gibi sonuçlar doğuracağı belirsizdir. Yakın bir zaman dilim içinde sonuçların tam olarak resmi bir şekilde açıklanarak kamuoyuyla paylaşılması bekleniyor. Böylelikle kişiler araştırmanın sonucunu öğrenme fırsatına erişebilecekler. Bu araştırma her açıdan birçok hastalığın embriyo aşamasındayken öğrenilmesini kolaylaştıracak. Dolayısıyla tıp literatüründe bu araştırma devrim niteliğinde etki yaratıyor.