FRAJİL X SENDROMU

Ağır ve çoklu yetersizliğin en yaygın tanımlanabilir genetik sebebi frajil x sendromudur. Frajil sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir. 

Kızlara göre erkeklerde daha sık görülür. Bu hastalık, öğrenme ve davranış ile ilgili bir takım sorunları neden olur. Erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı kızlara göre daha ciddidir. Frajil x sendromlu erkek çocukların hemen hepsinde, hafiften ciddiye kadar değişebilen farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne rastlanır. 

Özellikle kızların neredeyse üçte birinde öğrenme sorunları görülür, ancak zaman zaman ciddi düzeyde de olabilir.

Frajil x sendromlu çocuklarda görülen diğer sorunlar arasında geç konuşma, konuşma ve dil gelişiminde bozukluk sayılabilir. Bazı çocuklar ve yetişkinler, yineleyen davranış, zayıf dikkat aralığı ve aşırı hareketlilik gibi sorunlar yaşarlar. Hastalıktan etkilenen pek çok çocuk, zayıf göz teması, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık ve ısrarla belli bir rutini isteme gibi otizm özellikleri sergiler. Bazı frajil x sendromlu bireylerde sara hastalığı (epilepsi)de görülmektedir. Frajil x sendromu ile ilişkili fiziksel özellikler arasında oldukça büyük bir baş, uzun bir yüz, geniş kulaklar ve çıkıntılı çene sayılabilir. Bununla birlikte, bu özellikler nadiren belirgindir. Bu özelliklerin belirgin olmayışı, eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilir. Frajil x sendromu x kromozomu ile ilişkili olduğu için erkeklerde bayanlara göre daha yaygındır.